Сахарный диабет MODY: симптоматика и методы лечения патологии

Несмотря на низкую распространенность – всего около 1,5% от всех случаев диабетической болезни, дифференцировать сахарный диабет MODY необходимо как можно раньше. Ведь именно от причины возникновения «сахарного заболевания» зависит выбор и эффективность схемы его лечения.

M.O.D.Y. – диабетическая болезнь у молодых, развивающаяся по взрослому типу
M.O.D.Y. – диабетическая болезнь у молодых, развивающаяся по взрослому типу


Более того, особенность этой формы патологии такова, что её диагностирование помогает точно оценить риски развития этого заболевания у молодых родственников заболевшего, будущих братьев, сестёр или у его наследников.

Информация, фото и видео в этой статье помогут разобраться, что такое сахарный диабет типа МОДИ, в чём его отличия от других типов диабетической болезни, какие у диабет МОДИ симптомы, а также о рекомендациях за контролем состояния заболевших.

Что такое MODY диабет

MODY диабет – это группа наследственных аутосомно-доминантных единичных мутаций генов, которые вызывают нарушения работы поджелудочной железы и препятствуют нормальной утилизации глюкозы из крови мышечными тканями организма. У большинства заболевание проявляется в пубертатном возрасте. Есть версия, что 50% гестационного диабета являются одной из разновидностей МОДИ.

Первая разновидность этого типа патологии была впервые диагностирована в 1974 году, и только в середине 90-х, благодаря достижениям в области молекулярной генетики и возможности прохождения генетических тестов массово, стала возможной чёткая идентификация этой болезни.

Сегодня известны 13 разновидностей MODY. Каждой присуща своя локализация генного дефекта.

Название Дефект гена Название Дефект гена Название Дефект гена
MODY 1 HNF4A MODY 5 TCF2, HNF1B MODY 9 PAX4
MODY 2 GCK MODY 6 NEUROD1 MODY 10 INS
MODY 3 HNF1A MODY 7 KLF11 MODY 11 BLK
MODY 4 PDX1 MODY 8 CEL MODY 12 KCNJ11

За аббревиатурами, обозначающим дефектный фрагмент, скрываются части гепатоцитов, инсулиновых молекул и клеточных сегментов, отвечающих за нейрогенную дифференцировку, а также транскрипцию самих клеток и продукцию ими веществ.

Последний в сегодняшнем списке, диабет MODY 13 является следствием наследственной мутации в АТФ-связывающей кассете: в области семейства С (CFTR/MRP) или в её члене 8 (ABCC8).

Статистика распространённости разновидностей диабетического типа MODY
Статистика распространённости разновидностей диабетического типа MODY

К сведению. Учёные уверены, что это далеко не полный список дефектов, поскольку продолжающие выявляться случаи диабетической болезни у подростков, проявляющиеся «мягко» – по взрослому типу, при прохождении генетических тестов не показывают перечисленных выше дефектов, и при этом не могут быть отнесены ни к первому и ни ко второму типу патологии, а также и ни к промежуточной форме Lada.

Клинические проявления

Если сравнивать сахарный диабет МОДИ с инсулинозависимой диабетической болезнью 1-го типа или СД 2-го типа, то его течение происходит плавно и мягко, и вот почему:

  • в отличие от СД1, когда количество бета-клеток, вырабатывающих инсулин, необходимый для усвоения глюкозы, постоянно снижается, а значит и сокращается синтез самого инсулинового гормона, при СД МОДИ количество тех или иных клеток со «сломанными» генами постоянно;
  • нелечение СД 2 неизбежно приводит к приступам гипергликемии и усилению невосприимчивости мышечными тканями инсулинового гормона, который кстати вырабатывается в начале в нормальном количестве, и лишь при длительном течении заболевания приводит к уменьшению его синтеза, СД МОДИ, в том числе и у «возрастных» пациентов, нарушает толерантность к глюкозе крайне незначительно и в большинстве случаев не вызывает изменений массы тела, сильной жажды, частого и обильного мочеиспускания.
Пока не ясно почему, но СД МОДИ диагностируют чаще у женщин, чем у мужчин
Пока не ясно почему, но СД МОДИ диагностируют чаще у женщин, чем у мужчин

Сказать наверняка, да и то не на все 100%, какой тип заболевания – МОДИ диабет у ребенка или СД1, врач может только после прохождения генетического тестирования.

Показанием к проведению такого исследования, его цена пока весьма ощутима (30 000 руб.), являются такие МОДИ диабет симптомы:

  • при манифестации болезни, и в дальнейшем, отсутствуют резкие скачки сахара в крови, и самое главное – концентрация кетоновых тел (продукты распада жиров и некоторых аминокислот) в крови значимо не повышается, и они не обнаруживаются в анализах мочи;
  • обследование плазмы крови на концентрацию С-пептидов показывает результаты в пределах нормы;
  • гликированный гемоглобин в сыворотке крови находится в пределах 6,5-8%, а содержание глюкозы в крови натощак не превышает 8,5 ммоль/л;
  • полностью отсутствуют признаки аутоиммунного поражения, подтверждающиеся отсутствием антител к бета-клеткам поджелудочной железы;
  • «медовый» месяц СД возникает не только в первые 6 месяцев после дебюта заболевания, но и позже, и неоднократно, при этом фаза декомпенсации отсутствует;
  • даже маленькая доза инсулина вызывает устойчивую ремиссию, которая может длиться до 10-14 месяцев.

Тактика лечения

Несмотря на то, что диабет МОДИ у ребенка или молодого человека прогрессирует крайне медленно, работа внутренних органов и состояние систем организма всё-таки нарушается, а отсутствие лечения приведёт к тому, что патология может усугубиться и перейти в тяжёлую стадию СД1 или СД2.

Диета и ЛФК – безусловно обязательные составляющие лечения СД любого типа
Диета и ЛФК – безусловно обязательные составляющие лечения СД любого типа

Схема лечения СД МОДИ такая же, как и инструкция при СД 2 типа, но с обратной последовательностью вариабельности:

  • вначале – отменяются инсулиновые инъекции и подбирается оптимальная величина сахароснижающих лекарств, ежедневных физических нагрузок, проводится мероприятия по разъяснению необходимости ограничения потребления углеводов;
  • затем происходит постепенная отмена сахароснижающих препаратов и дополнительная коррекция физических нагрузок;
  • возможен вариант, что для контроля за глюкозой в сыворотке крови достаточно будет только правильно подобранного режима и вида физических нагрузок, но с обязательным понижением сахара препаратами после «праздничного злоупотребления» сладостями.

На заметку. Исключение составляет MODY 4 и 5. Их схема лечения одинакова с ведением пациентов с СД первого типа. При всех остальных разновидностях СД МОДИ подколка инсулином возобновляется только если попытки контролировать сахар в крови с помощью комбинации – сахароснижающие препараты + диета + ЛФК, не принесли должного результата.

Особенности разновидностей СД МОДИ

Приведём краткий обзор разновидностей MODY с указанием на конкретный способ контроля глюкозы в крови, помимо само собой разумеющейся низкоуглеводной диеты и специфических ЛФК-нагрузок.

В таблице используется аббревиатура ССП – сахароснижающие препараты.

Номер МОДИ Особенности Чем лечить
1 Может возникнуть или сразу после рождения, или позже, у людей, родившихся с массой тела больше 4 кг. ССП.
2 Протекает бессимптомно, осложнения отсутствуют. Диагностируется случайно или при проявлении гестационного диабета, во время которого рекомендуют подкалывать инсулин. ЛФК.
3 Проявляется в 20-30 лет. Показан ежедневный контроль гликемии. Течение может усугубляться, привести к развитию сосудистых осложнений и диабетической нефропатии. ССП, инсулин.
4 Недоразвитость поджелудочной железы может появиться сразу же, как перманентный СД новорожденных. Инсулин.
5 При рождении масса тела меньше 2,7 кг. Возможные осложнения – нефропатия, недоразвитость поджелудочной железы, аномалии развития яичников и яичек. Инсулин.
6 Может проявиться и в детском возрасте, но в основном дебютирует после 25 лет. При неонатальной манифестации в дальнейшем могут возникнуть осложнения со зрением и слухом. ССП, инсулин.
7 Встречается крайне редко. Симптомы схожи с СД 2 типа. ССП.
8 Манифестирует в 25-30 лет из-за прогрессирующей атрофии и фиброза поджелудочной железы. ССП, инсулин.
9 В отличие от других видов сопровождается кетоацидозом. Требует соблюдения жёсткой безуглеводной диеты. ССП, инсулин.
10 В основном проявляется сразу же после рождения. Практически не возникает в детском или подростковом возрасте, а также у взрослых. ССП, инсулин.
11 Может сопровождаться ожирением. Диета, ССП.
12 Проявляется сразу же после рождения. ССП.
13 Дебютирует с 13 до 60 лет. Требует тщательного и адекватного лечения, поскольку может привести ко всем возможным отдалённым последствиям диабетической болезни. ССП, инсулин.

И в заключение статьи, хотим дать совет родителям, дети которых болеют диабетической болезнью. Не наказывайте их строго, когда становятся известными случаи несоблюдения пищевых ограничений, и не заставляйте заниматься физкультурой через силу.

Вместе с лечащим врачом находите те слова поддержки и убеждения, которые будут дополнительно мотивировать к соблюдению диеты. Ну а методист ЛФК должен постараться учесть предпочтения ребёнка, и максимально разнообразить виды ежедневных нагрузок, сделав занятия не только полезными, но и интересными.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.

Яндекс.Метрика Рейтинг@Mail.ru